محققان Google DeepMind، بازوی هوش مصنوعی این غول فناوری، روز سه‌شنبه ابزاری را معرفی کردند که پیش‌بینی می‌کند آیا جهش‌های ژنتیکی احتمالاً باعث آسیب می‌شوند یا خیر، پیشرفتی که می‌تواند به تحقیق در مورد بیماری‌های نادر کمک کند.
Pushmeet Kohli، معاون تحقیقات در Google DeepMind، گفت: یافته‌ها «گام دیگری در شناخت تأثیری است که هوش مصنوعی در علوم طبیعی دارد».
این ابزار بر روی جهش‌های به اصطلاح «مناسب» متمرکز است، جایی که یک حرف از کد ژنتیکی تحت تأثیر قرار می‌گیرد. یک انسان معمولی 9000 جهش از این قبیل در سرتاسر ژنوم خود دارد.
آنها می توانند بی ضرر باشند یا باعث بیماری هایی مانند فیبروز کیستیک یا سرطان شوند یا به رشد مغز آسیب برسانند. تا به امروز، چهار میلیون مورد از این جهش ها در انسان مشاهده شده است، اما تنها دو درصد از آنها به عنوان بیماری زا یا خوش خیم طبقه بندی شده اند.
در مجموع، 71 میلیون چنین جهش احتمالی وجود دارد. ابزار Google DeepMind به نام AlphaMissense این جهش‌ها را بررسی کرد و توانست 89 درصد از آنها را با 90 درصد دقت پیش‌بینی کند.
به هر جهش نمره ای اختصاص داده شد که نشان دهنده خطر ایجاد بیماری (در غیر این صورت بیماری زا) است.
نتیجه: 57 درصد به عنوان احتمالاً خوش خیم و 32 درصد احتمالاً بیماری زا طبقه بندی شدند – بقیه نامشخص است. این پایگاه داده عمومی و در دسترس دانشمندان قرار گرفت و یک مطالعه منتشر شد.
کارشناسان جوزف مارش و سارا تیچمن در مقاله ای که منتشر شده است، نوشتند که AlphaMissense “عملکرد برتر” را نسبت به ابزارهای موجود نشان می دهد.
جون چنگ از Google DeepMind می‌گوید: «ما باید تأکید کنیم که پیش‌بینی‌ها هرگز واقعاً آموزش‌دیده نشده‌اند یا هرگز واقعاً برای تشخیص بالینی به تنهایی مورد استفاده قرار نگرفته‌اند.
چنگ افزود: «با این حال، ما فکر می‌کنیم که پیش‌بینی‌های ما به طور بالقوه می‌تواند برای افزایش میزان تشخیص بیماری‌های نادر و همچنین به طور بالقوه برای یافتن ژن‌های جدید بیماری‌زا مفید باشد». به گفته محققان، این به طور غیرمستقیم می تواند منجر به توسعه درمان های جدید شود.
این ابزار بر روی DNA انسان‌ها و نخستی‌های نزدیک به آنها آموزش داده شد و آن را قادر ساخت تا تشخیص دهد کدام جهش‌های ژنتیکی گسترده هستند.
چنگ گفت که این آموزش به این ابزار اجازه می دهد تا «میلیون ها توالی پروتئین را وارد کند و یاد بگیرد که یک توالی پروتئین معمولی چگونه به نظر می رسد».
سپس می تواند یک جهش و پتانسیل آن برای آسیب را شناسایی کند.
چنگ این فرآیند را با یادگیری زبان مقایسه کرد. “اگر کلمه ای را از یک جمله انگلیسی جایگزین کنیم، شخصی که با زبان انگلیسی آشنا است بلافاصله می تواند ببیند که آیا این جایگزینی کلمه معنای جمله را تغییر می دهد یا خیر.”
